Anne adaylarına iyi haber

Hamileliğin birinci ve ikinci üç aylık dönemlerinde yapılan tarama testleriyle bebekte kromozom bozukluğuna bağlı hastalıklar rutin olarak taranıyor. Tahliller için kan veren anneler daha sonra gergin bir bekleyiş sürecine giriyor. Laboratuvar teknolojilerinde yaşanan gelişmeler sayesinde eskiden 10 güne kadar uzayabilen bu stresli süreç artık aynı gün içinde yaşanıp bitiyor.

Günümüzde kullanılan görüntüleme cihazları ve tahlil teknolojileri sayesinde bebek henüz anne karnındayken yaşanabilecek sağlık sorunlarından haberdar olunabiliyor. Hamilelik süresince anne adaylarını yakından ilgilendiren önemli konular arasında bebekte Down Sendromu (mongolizm), Trizomi 18 veya Nöral Tüp Defekti (omuriliğin gelişmemesi) risklerinin belirlenmesi yer alıyor. Hamilelik sırasında çeşitli dönemlerde yapılan tarama testleriyle riski yüksek anneler saptanarak, daha ileri tanı testleri yapılabiliyor. Tarama testleri arasında ilk üç ayda yapılan ikili test ve ikinci üç ayda yapılan üçlü veya dörtlü testin, en sık başvurulan yöntemler olduğunu belirten E-lab Laboratuvarları Yönetim Kurulu Başkanı Dr. Aytaç Keskineğe, “Son yıllarda bu testler tamamen otomatik sistemlerde yapılmaya başlandı ve böylece aynı gün sonuç verilir hale gelindi. Burada en önemli konuyu, kullanılan cihazlar ve risk hesaplama programının FMF (Fetal Maternal Tıp Merkezi) tarafından onaylanmış olması oluşturuyor” diyor. Anne adayları günün herhangi bir saatinde verilen kan örneği ile bu testi yaptırabiliyor. Toplumda kadınların iş ve akademik yaşantıda daha aktif görevler üstlenmesine bağlı olarak ortalama hamilelik yaşının 30’un üzerine çıkması, genetik geçiş gösteren bazı hastalıkların ortaya çıkma riskini de beraberinde getiriyor.

Yaş yükseldikçe risk artıyor

Halk arasında Down Sendromu ya da mongolizm olarak bilinen Trizomi 21’in kromozom bozukluğuna bağlı bir hastalık olduğunu belirten Dr. Keskineğe, “Bu hastalık her 700 hamilelikten birinde görülüyor. Özellikle daha önce kendisinin veya yakın akrabalardan birisinin Trizomi 21’li bebeği dünyaya gelmişse, bu risk daha da artıyor. 20 yaşındaki anne adayında bu risk yaklaşık 1500’de 1 oranındayken, 35 yaşında bir annede 380’de 1, 40 yaşında bir annede ise 95’te 1 olarak görülüyor” diyor.

Dr. Aytaç Keskineğe, Trizomi 21 gibi genetik bozuklukların taranmasında günümüzde yaygın olarak kullanılan iki ayrı test hakkında ise şu bilgileri veriyor: “Bunlardan birincisi anne adayının 11-14. hafta arasında yaptırdığı detaylı ultrasonografi ve kan testi. Diğeri ise 16-22. haftalarda yapılan üçlü veya dörtlü test olarak bilinen kan testleri. Özellikle hassasiyetin daha yüksek olması ve tanının daha erken konması sebebiyle 11-14. haftada yapılan test son yıllarda daha çok tercih ediliyor. Tanının erken konması yapılacak girişimin de risklerini azaltıyor. Hamileliğin 11-14. haftasında yapılan testle anne karnındaki bebeğin öncelikle yüksek rezolüsyonlu ultrasonografi ile NT değeri (ense kalınlığı) ölçülüyor. Anne adayları bu değerle birlikte laboratuvara başvurarak kan örneği veriyor ve ileri merkezlerde aynı gün içinde sonuçlarını alabiliyor.”

Formsante