Geç tanı alan tehlikeli hastalık: Herediter anjioödem

Şiddetli karın ağrısı, yüzde, vücutta, kol veya bacaklarda, bazen de dilde ve boğazda şişmelerle kendini gösteren Herediter Anjioödem ciddiye alınması gereken bir hastalık! Hastalığa dikkat çekmek için tüm dünyada 16 Mayıs Dünya Herediter Anjioödem günü olarak kabul edilmiş ve bu günde çeşitli etkinlikler düzenleniyor.

Genetik bir bozukluk nedeniyle ortaya çıkan Herediter Anjioödem yüz ve vücutta şişmeler veya karın ağrısı ile kendini ele veriyor. Şişmeler ve karın ağrısı ortalama 2-3 gün (5-7 güne kadar sürebilir) sürüyor. Ancak hastalığın en önemli ve korkutucu yanı boğazdaki şişmenin fazla olması durumunda hastanın nefes alamayarak hayatını kaybetmesidir. Türkiye Ulusal Allerji ve Klinik İmmünoloji Derneği, www.aid.org.tr sitesinden hastalıkla ilgili detaylı bilgi almak mümkün.

Herediter Anjioödem kalıtsal bir hastalık. Hastaların %40’ı 5 yaşında, % 75’i 15 yaşın altında ilk atakları ile karşılaşıyor. Ataklar, çocukluk çağında çoğu zaman fark edilmeyen minör şişmelerle geçerken, ergenlik dönemi ile birlikte şiddeti artıyor. Ancak hayatın ilk 10 yılı içinde de ortaya çıkabildiği gibi 20 yaşından sonra, hatta orta yaşta ilk yakınmaları başlayan hastalar da bulunuyor.

Yüzde, dilde, boğazda veya diğer vücut kısımlarındaki şişmeler özellikle henüz tanı almamış hastalarda allerjik şişmelerle karıştırılabiliyor. Allerjik şişmelerin tedavisinde kullanılan antihistaminik ve kortizon gibi ilaçlar HAÖ şişliğinde etkili değiller.

Herediter Anjioödem yakınması olan pek çok hasta ile görüşerek bu konuda hasta anılarından ve görüşlerinden oluşan bir kitap kaleme alan, İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi İmmünoloji ve Allerji Hastalıkları Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr.Suna Büyüköztürk hastalıkla ilgili şu bilgiyi verdi.  “Herediter anjioödem (HAÖ) kalıtsal bir hastalıktır, yani hastalık sorumlu geni taşıyan bireyden çocuklarına %50 oranında aktarılarak ailesel bir geçiş gösterir. Başka bir deyişle HAÖ’lü bir kişinin 2 çocuğundan biri bu hastalığa adaydır. Türkiye’de Herediter anjoödem görülme sıklık oranı 10 bin ila 150 bin kişide birdir. Hastalığı tetikleyen pek çok neden olabilir. Bu genetik bozukluğu taşıyan kişide değişen aralıklarla buna ek olarak ya da tek başına şiddetli karın ağrılarının ortaya çıkmasıdır. Bu hastalıktaki genetik bozukluk normalde kanda mevcut olan ve bazı immünolojik reaksiyonlarla pıhtılaşma reaksiyonlarında düzenleyici rol oynayan bir proteinin (C1 esteraz inhibitörü=C1 INH) eksikliğine veya fonksiyonunu yerine getirememesine yol açmaktadır.”

HAÖ’li hastalarda; karın ağrısı atakları herhangi bir karın organının akut hastalığı ile çoğunlukla da akut apandisit, barsak delinmesi, yumurtalık kisti veya peritonit (karın zarı iltihabı) ile karıştırılarak bazı girişimlerde bulunulmasına yol açıyor. Bu nedenle gereksiz operasyon geçiren hastalar bulunuyor.  Yanlış tanı alarak yıllarca yanlış tedavi edilen hastalar bulunuyor. Bu karışıklıklar ile HAÖ tanısı konulması çok gecikiyor ve bazen 20 yılı aşkın süre tanısı konulamayan hastalar bulunuyor.

HAÖ hastalığı genetik bir hastalık olduğu için tamamen ortadan kaldırılması şimdilik söz konusu değil. Ancak atakların tedavisi mümkün ve bunun için etkili yöntemler ülkemizde de mevcut. Uzmanlar özellikle baş, boyun ve boğazı ilgilendiren bir atakta veya şiddetli karın ağrısı durumunda tedavinin mutlaka yapılması gereğini vurguluyorlar.

​Leyditurk.com